تعیین ترادف ژن PKD1 در یک خانواده ایرانی با بیماری اتوزوم غالب کلیه پلی کیستیک

بیماری اتوزوم غالب کلیه پلی کیستیک یکی از شایع ترین بیماری کلیوی با شیوع یک در هزار تولد است. این بیماری هتروژن دارای دو ژن شناخته شده PKD1 (با 46 اگزون بر روی بازوی کوچک کروموزوم 16) و ژن PKD2 (با 15 اگزون بر روی بازوی بزرگ کروموزوم 4) می باشد. در 85 درصد موارد، بیماران مبتلا به این بیماری یک جهش را در ژن PKD1 نشان می هند. بررسی های ژنتیکی وجود واریانت های آللی را در این بیماران تایید می کند. اما در مورد بیماران ایرانی اطلاعات بسیار محدودی در رابطه با تنوع ژنتیکی در آلل های این ژن وجود دارد.
در این بررسی، مناطق رمز شونده ژن PKD1 در یک پسر 7 ساله مبتلا به بیماری اتوزوم غالب کلیه پلی کیستیک به همراه والدین وی (پدر بیمار که فاقد علائم بالینی این بیماری و مادر که بصورت مادرزادی دارای فقط یک کلیه بودند) انجام شد.
بررسی ژنتیک مولکولی نشان داد که هر سه نفر دارای یک جهش گزارش نشده بدمعنی در موقعیت نوکلئوتید 3057 در اگزون 25 ژن PKD1 هستند. از طرف دیگر، فقط در پسر بیمار در موقعیت 2241 در اگزون 15 و همچنین در موقعیت 3710 در اگزون 38 همان ژن جهش های دیگری مشاهده شد. برای تایید بیماری زایی این جهش ها، 50 نفر از افراد سالم غیر فامیل در اگزون های 15، 25 و 38 بررسی شدند.
جمع بندی: نتایج حاصل نشان می دهند که تغییر GTG>ATG، ACA>GCA و CAC>AAC به ترتیب با فراوانی 60 و 14و 22 درصد در جمعیت جنوب غرب ایران پلی مورفیسم هستند.