جابجایی روبرت سونین کروموزوم های 14 و 21 در ارتباط با سقط تکراری در یک خانواده

تقریبا 205 میلیون حاملگی در هر سال در سراسر جهان اتفاق می افتد که سقط مکرر %20-15 حاملگی های تشخیص داده شده را شامل می شود. علت های مختلفی در توضیح سقط مکرر وجود دارد که مشکلات جسمی، بیماریهای اندوکرینی، ترومبوفیلی، فاکتورهای ایمنی، سندرم آنتی فسفولیپید، عفونت و ناهنجاری های کروموزومی از جمله مهمترین آن ها هستند. شایع ترین علت سقط مکرر، ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. که بیش از %80 آنها در سه ماهه اول اتفاق می افتد. به طور کلی جابجایی متعادل کروموزومی در %6-4 جمعیت نرمال اتفاق می افتد. از سوی دیگر شیوع ترانسلوکاسیون متعادل کروموزومی در زوجین با تجربه سقطهای تکراری، 20 برابر جمعیت نرمال گزارش شده است. جابجایی متعادل کروموزومی روبرت سونین، به ویژه جابجایی 21 به 14 شایعترین نوع متعادل کروموزومی در زوج های با سابقه سقط مکرر است.

مورد:

 در این مطالعه بررسی های سیتوژنتیکی در 10 عضو یک خانواده با ازدواج خویشاوندی و سابقه سقط تکراری، به منظور جستجوی جابجایی متعادل کروموزومی با استفاده از روش -G باندینگ انجام شد.

در6 عضو این خانواده، جابجایی متعادل کروموزومی روبرت سونین با کاریوتایپ 45,XX,t(14,21) 45,XY,t(14,21) مشاهده شد که تایید کننده نتایج مطالعات مشابه در این زمینه است که نشان می دهد ریسک سقط مکرر در زوجین با جابجایی متعادل کروموزومی بیشتر از جمعیت نرمال است. با توجه به نتایج این مطالعه به نظر می رسد که انجام بررسی های سیتوژنتیکی در خانواده های با سابقه سقط تکراری به منظور جستجوی ترانسلوکاسیون ضروری است .