ارتباط پلی مورفیسم های ژن XRCC1 و سرطان پستان در زنان آذربایجانی شمالغرب ایران

ژن XRCC1 نقش مهمی در فرایند های ترمیم برش بازی و شکستهای تک زنجیره ای DNA دارد. این ژن با تشکیل یک پروتئین داربست (scaffold)، پروتئین های دیگر را که در ترمیم DNA نقش دارند، به هم مربوط می کند. به نظر می رسد آسیب در آن عاملی برای ریسک سرطان پستان باشد. در این مطالعه نقش پلی مورفیسم های ژن xrcc1 در کدونهای 194 (Arg /Trp) و 399 (Arg/ Gln) وریسک ابتلا به سرطان پستان در زنان آذربایجانی مورد بررسی قرار گرفت.
این مطالعه توصیفی-تحلیلی با 91 نمونه بافت سرطان پستان و 91 نمونه خون سالم انجام شد. پس از استخراج DNA از بافت و خون محیطی، ژنوتیپ های جایگاه 194و 399 ژن XRCC1 با استفاده از روش های PCR-RFLP و توالی یابی مستقیم تعیین شد. اطلاعات بدست آمده با استفاده از آزمون تست فیشر تحلیل و مقدار Pvalue محاسبه شد.
توزیع ژنوتیپی در کدون 194 ژن XRCC1 بین دو گروه بیمار و شاهد تفاوتی نداشت (همه هموزیگوت CC بودند). در کدون 399 در گروه کنترل برای ژنوتیپ های A/A، G/A، G/G به ترتیب 48/16، 51/83 و صفر درصد و در گروه سرطانی به ترتیب 36/37، 15/46 و48/16 درصد بدست آمد.
نتایج بدست آمده نشان داد که در کدون 399، بین ژنوتیپ های Arg/Arg و Gln/Gln و خطر ابتلا به سرطان پستان ارتباط معنی داری وجود دارد و خطر ابتلا به سرطان در افراد با ژنوتیپ های Arg/Arg و Gln/Gln بیشتر است. همچنین ارتباط معنی داری بین ژنوتیپArg/ Trp با کاهش ابتلا به سرطان وجود دارد.