The Same Haplotype for Two Unrelated Wilson Disease Patients with New ATP7B Mutation
Message:
Abstract:
Background

Wilson disease is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutation in the ATP7B gene. The combination of markers (such as SNPs) on a single chromosome can be used to understand the structure of haplotype in the human genome, in which provide notable information on the origin of the mutation in human genetic disorders. The purpose of this study was to determine a haplotype analysis of two unrelated Wilson disease patients with the same missense mutation, c.2335T>G (g.58164 T>G) in exon 8.

Methods

DNA was prepared from two patients with the c.2335T>G mutation, their first-degree relatives, and 50 selected homozygous individuals from consanguineous marriage for eight SNPs around this particular ATP7B mutation. PCR was performed for SNPs of exons 4 (g.47964 C>T), 5 (g.51482G>A), 6 (g.54622A>G), 7 (g.56255G>A), 9 (g.59042G>T), 11 (g.66363G>A), 13 (g.70004 G>C), and 14 (g.72244 A>G), which are located in upstream and downstream of this mutation. Then, restriction fragment length polymorphism (RFLP) for these eight SNPs was designed and performed using eight different restriction enzymes.

Results

Eight different haplotypes were found in the present study and the patients with the same missense mutation had the same haplotype. The most prevalent haplotype in 100 normal studied ATP7B alleles was the same as reference haplotype (C G A G T G G G A) for ATP7B gene (NG_008806.1).

Conclusion

As these two geographically separated families with the same mutation had the same haplotype, we concluded that this mutation possibly had the same origin in this population.

Language:
English
Published:
Archives of Iranian Medicine, Volume:17 Issue: 11, 2014
Page:
755
magiran.com/p1327679  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 300,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.