An Iranian familial amyotrophic lateral sclerosis pedigree with p.Val48Phe causing mutation in SOD1: a genetic and clinical report
Message:
Abstract:
Objective(s)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal progressive neurodegenerative disorder, is the most common motor neuron disease in European populations. Approximately 10% of ALS cases are familial (FALS) and the other patients are considered as sporadic ALS (SALS). Among many ALS causing genes that have been identified, mutations in SOD1 and C9orf72 are the most common genetic causes of the disease. In Iranian patients, it has been shown that SOD1, as compared to C9orf72, plays a much more prominent role. To date, more than 170 mutations have been reported in SOD1. Genotype/phenotype correlation with respect to either different causative genes or different mutations of a specific gene has not been well established.
Materials And Methods
Five exons of SOD1 and flanking intronic sequences of an Iranian FALS proband were screened for mutations by direct sequencing. Also, the clinical features of the proband were described.
Results
Heterozygous p.Val48Phe causing mutation was identified in SOD1. Age at onset was 29 years and site of the first presentation was the lower extremity in the proband.
Conclusion
The p.Val48Phe causing mutation appears to cause early onset of ALS.
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Basic Medical Sciences, Volume:17 Issue: 10, Oct 2014
Pages:
735 to 739
magiran.com/p1333440  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!