بررسی بالینی و پرتونگاری در بیماری پیکنودیسوستوسیس (Pyknodysostosis):

پیکنودیسوستوسیس یک بیماری کمیاب استخوانی است، که به‎صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد. بیمار مبتلا، دارای قدی کوتاه، شکل سر براکی سفال، انگشتان دست کوتاه و کلفت همراه با بازبودن درزهای کرانیوم و انباشت استخوانی افزایش یافته، به صورت عمومی است. در این گزارش موردی، از این بیماری، همراه با بررسی مقالات ارایه می گردد. ویژگی های جسمانی و پرتونگاری بیمار، شامل زاویه‎ی باز ماندیبل، بزرگ بودن کاسه‎ی سر، چهره‎ی کوچک، بینی بزرگ و کام پهن دارای شیار فرورفته خط میانی بوده، که از ویژگی های آشکار این بیماری به شمار می‎آید. با وجود داشتن نیمرخ محدب، که گویای وجود یک رابطه‎ی اسکلتی کلاس II است. بررسی سفالومتریک، بیانگر وجود ناهنجاری اکلوژن کلاس III همراه با اورجت معکوس و دیپ بایت است.