جهش های ژنی NPM1، FLT3-ITD و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران

لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول های غیرطبیعی و تمایزنیافته به نام سلول های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول های طبیعی خونی مشخص می شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد.
این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 مرد و 16 زن) با قومیت آذری مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی تازه تشخیص انجام شد. جهش ژنتیکی NPM1 و FLT3-ITD به روش PCR در 25 بیمار و یافته های فلوسیتومتری در نمونه مغز استخوان، میزان لکوسیتوز و سطح LDH 40 نفر از بیماران قبل از شروع شیمی درمانی استاندارد مورد بررسی قرار گرفت.
در 15 نفر (60 درصد) جهش ژنی FLT3-ITD و در 9 نفر (36 درصد) جهش ژنی NPM1 مشاهده شد. در مجموع جهش ژنی NPM1+، FLT3- تنها در 4 نفر (16 درصد) از بیماران دیده شد. از نظر میزان لکوسیتوز، LDH و کلاس های مختلف لوسمی حاد میلوییدی تفاوت آماری معنی داری بین دو گروه بیماران با NPM1+، FLT3- و بیماران با سایر وضعیت های جهش ژنی وجود نداشت.
در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی جهش ژن FLT3-ITD تقریبا سه برابر جهش ژن NPM1 بود.