بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391

نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (8/7% تا 16/4% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن G6PD به نام های مدیترانه ای، Chatham و Cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود.
در این تحقیق نمونه های خون بند ناف 412 نوزاد جمع آوری شد و با استفاده از روش های استاندارد DNA ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش های شایع ژن G6PD از روش PCR-RFLP استفاده شد.
پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (12/9%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن G6PD بوده اند. جهش مدیترانه ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود.
مطالعه حاضر نشان می دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون های شایع ژن G6PD غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.