معرفی دختر مبتلا به سندرم استورج وبر همراه با بدشکلی استخوانی در ناحیه دهان- فک بالا- صورت

سندرم استورج وبر جزء اختلالات پوستی عصبی نادر می باشد که فراوانی آن در جامعه 1 در 50000 مورد است و شامل گروهی از علایم و نشانه هاست که عبارتند از: خال صورت به رنگ قرمز آلبالویی، تشنج و ضعف یکطرفه در اندامها دربسیاری از موارد نیز ممکن است با عقب افتادگی ذهنی همراه باشد.
گزارش مورد: دختری 7 ساله با عقب ماندگی ذهنی که از بدو تولد خال صورت داشته و از 9 ماهگی مبتلا به تشنج های مکرر و آبریزش دهانی بوده و تا کنون تحت درمان دارویی قرارنگرفته است، به علت تشدید تشنج ها، سردرد، ضعف و بی حالی به اورژانس مراجعه کرده بود. در بررسی های انجام شده برای وی سندرم استورج وبر به همراه بدشکلی در استخوانهای دهان- فک بالا- صورت مطرح شد.
یکی از علائم رادیولوژیک ناشایع در سندرم استورج وبر بدشکلی استخوانی در ناحیه دهان- فک بالا - صورت است که تا کنون موارد اندکی گزارش شده است و در بیمار معرفی شده تمام این علائم یافت شده است.