Cystinuria in a Patient With a Novel Mutation in SLC7A9 Gene
Author(s):
Abstract:
Cystinuria, one of the first inborn errors of metabolism, is characterized by hyperexcretion of cystine, arginine, lysine, and ornithine into urine. Cystinuria is genetically classified into types A and B. Mutations in the SLC3A1 gene lead to type A, and type B is caused by mutations in the SLC7A9 gene. We described a 19-year-old woman that had early onset of cystine calculus formation at the age of 3 years. After DNA extraction and polymerase chain reaction, direct sequencing was performed. By these methods, a novel nucleotide substitution c.177G>A in exon 3 of the SLC7A9 gene was found, which had not been reported elsewhere previously. This nucleotide substitution occurs in the extracellular domain of the SLC7A9 gene. In addition, a previously described intron variant c.1136+2/3delT (intron 6 of SLC3A1) in homozygosity status was detected in the patient. To our knowledge, this is the first report of novel nucleotide substitution c.177G>A in exon 3 of the SLC7A9 gene.
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Kidney Diseases, Volume:9 Issue: 1, Jan 2015
Pages:
63 to 66
magiran.com/p1362657
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!