بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک در دو خواهر 2.5ساله و جنین 18 هفته

بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(MOPD1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن RNU4ATAC به عنوان علت MOPD1 شناخته شده است. RNU4ATAC یک ژن RNA است، RNAهای هسته ای کوچک (snRNA) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک وابسته به U12 است. نقص در این ژن یک علت میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه می باشد. کمتر از 50 مورد از این بیماری در سراسر جهان گزارش شده است. ما در اینجا گزارش یک خانواده با دو فرزند مبتلا، یک دختر 2.5 ساله با میکروسفالی شدید، کوتاهی قد، انقباض شدید خم شدن گردن، عقب ماندگی ذهنی و یافته های کالبد شکافی جنین 18 هفته را ارائه می دهیم. آزمایش ژنتیک ژن RNU4ATAC، جهش هموزیگوت r.55G>A در هر دوبیمار را نشان داد. این دختر مبتلا و جنین 18 ماهه علاوه بر داشتن ویژگی های دیس مورفیک گزارش شده در بیماران MOPD1، انقباض شدید خم شدن گردن را نیز نشان دادند.