شیوع پلی مورفیسم پروترومبین G20210A در جنوب ایران

عوامل فراوانی در ایجاد اختلالات ترومبوآمبولی وریدی (VTE)، بیماری قلبی- عروقی و انواع سرطان نقش دارند. یکی از این عوامل جهش در ژن پروترومبین می باشد. جهش G20210A در موقعیت نوکلئوتید 20210 ژن پروترومبین واقع در منطقه تنظیمی بالا دست '3 ژن رخ داده و باعث تبدیل گوانین به آدنین می گردد. پژوهش ها نشان داده اند که این جهش غالب بوده و فرم هتروزیگوت جهش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی را تا سه برابر افزایش می دهد. این پژوهش با هدف تعیین فراوانی پلی مورفیسم PTH G20210A در جنوب ایران طراحی شد.

این پژوهش مقطعی از فروردین تا بهمن 1392 روی 140 زن سالم مقیم جنوب ایران در بیمارستان نمازی شیراز انجام گرفت. ml 5 خون محیطی از هر فرد گرفته شد، سپس DNA ژنومی با استفاده از کیت (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany)، استخراج گردید. از روشAmplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) جهت تعیین ژنوتیپ افراد در پلیمورفیسم پروترومبین G20210A استفاده شد.

فراوانی ژنوتیپ GG، GA به ترتیب 9/97% و 1/2% به دست آمد. بر اساس نتایج به دست آمده در این مطالعه، آلل G با فراوانی 9/98% و آلل A با فراوانی 1/1% در جمعیت مورد بررسی مشاهده گردید.

نتایج پژوهش حاضر به درک پراکندگی توزیع پلی مورفیسم PTH G20210A در جمعیت زنان جنوب ایران کمک میکند. کمترین فرکانس آللی در این جمعیت بالاتر از فراوانی این آلل در جمعیت ایران و اروپا است؛ اما مشابه فراوانی این آلل در جمعیت غرب ایران، ایرانیان یهودی، آمریکا، ایرلند، تونس و بحرین است.