غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET

سرطان تیرویید شایع ترین بدخیمی سیستم غدد درون ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم می گردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیم ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کل انواع این بیماری را شامل می شود. الگوی توارث MTC به صورت اتوزوم غالب است و رخداد جهش های افزایش عملکرد پروتوآنکوژن RET در ایجاد آن به خوبی شناخته شده است. MTC به دو صورت ارثی (25 درصد) و تک گیر (75 درصد) دیده می شود. نوع ارثی بیماری نیز به دو نوع نشانگانی (multiple endocrine neoplasia type 2A، B; MEN2A، MEN2B) و غیرنشانگانی (Familial MTC، FMTC) تقسیم می گردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در روش های تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راه کارهای خاص برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزاینده ای رو به گسترش است. در طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطان ها، ابزار غربالگری سودمندی را برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی جهش های RET، شناسایی به موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان نداده اند و به دنبال آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و غیرنشانگانی MTC، جهش های مهم RET در ایجاد این بیماری و اهمیت آزمایش ژنتیکی RET جهت غربالگری اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد.