جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد.
در یک مطالعه ی توصیفی 110 بیمار مبتلا به آنمی میکروستیک و هیپوکرومیک مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس نتایج شمارش سلول های قرمز خون و الکتروفورز هموگلوبین فرد بیمار قبل از تزریق خون و یا والدین فرد بیمار، افراد با تشخیص آلفا تالاسمی انتخاب و مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند DNA به روشsalting out استخراج گردید. جهش های حذفی شایع با روش multiplex PCR و جهش های نقطه ای با تعیین توالی مستقیم به روش sanger بررسی گردید.
در 12 بیمار با تشخیص تالاسمی آلفا 5 مورد حذف دو ژنی Med (8/20 درصد)، 4 مورد حذف تک ژنی α3.7 (6/6 درصد)، 3 مورد حذف دو ژنی20.5 (5/12درصد)، 3 مورد جهش نقطه ای polyA1 (5/12 درصد)، 2 مورد جهش نقطه ای Cd59 (3/8 درصد) و 2 مورد جهش نقطه ای IVSI(-5nt) (3/8 درصد) بدست آمد. 4 نفر از بیماران واجد بیماری H از نوع حذفی (α-/–)، 3 مورد بیماری H از نوع غیرحذفی (ααT/–) و 2 مورد هم واجد دو جهش نقطه ای (ααT/ααT) بودند. 2 نفر از بیماران وابسته به تزریق خون بودند و ژنوتیپ فردی که به صورت منظم خون تزریق می نمود، CD59αα/MED–تشخیص داده شد. فردی که به صورت نامنظم و بر حسب نیاز چند بار تزریق خون انجام داده بود دارای ژنوتیپ α3.7-/α20.5– بود. در 7 مورد از بیماران بزرگی طحال مشاهده شد و در 3 نفر دیگر قبلا، عمل طحال برداری انجام شده بود.
نتایج بدست آمده نشان از تنوع جهش های آلفا گلوبین در گروه مورد مطالعه و اهمیت جهش های نقطه ای در بیماری H داشت. هرچند تعیین رابطه فنوتیپ و ژنوتیپ دقیق تر و تشخیص موارد بیماری H که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند ضرورت انجام مطالعه ای وسیع تر در سطح ملی را می طلبد.