بررسی موتاسیون های تالاسمی آلفا و ارتباط آن با اندکس های گلبول های قرمز در استان چهارمحال و بختیاری

α- تالاسمی یکی از اختلالات هماتولوژیک شایع در ایران است که شناخت جهش های شایع آن، پیشگیری از سندرم های خاص آن را تسهیل می کند. تا زمان اجرای این مطالعه، هیچ اطلاعات مستندی در زمینه ی شیوع این بیماری در استان چهار محال و بختیاری در ایران، موجود نبود. این مطالعه، طیف موتاسیون های α- تالاسمی و ارتباط آن ها با اندکس های گلبول های قرمز را در این استان بررسی می کند.

در این مطالعه، 128 مورد از ناقلین با اصالت چهارمحال و بختیاری از نظر موتاسیون های α- تالاسمی به روش های GAP-PCR (Gap polymerase chain reaction)، ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction)، MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) و تعیین توالی ژن های 1α و 2α بررسی و ارتباط آن با اندکس های گلبول قرمز ارزیابی شد. داده ها به وسیله ی نرم افزار SPSS و با استفاده از آزمون های 2χ و t تجزیه و تحلیل شدند.

6 حذف ژنی شامل 7/3α (2/83 درصد)، 5/20α (9/5 درصد)، αMED (0/5 درصد)، 2/4α (5/2 درصد)، 40-HS (8/0 درصد)، 1del Hbz-Hba (8/0 درصد) و موتاسیون نقطه ای Hb-CS (7/1 درصد) در ژن های آلفا گلوبین مشخص گردید. بررسی ارتباط مقادیر مختلف MCV (Mean corpuscular volume) و α- تالاسمی، نشان داد که 78 > MCV > 75 با موتاسیون های 7/3α، 2/4α و Hb-CS و نیز 75 > MCV با 7/3α، 5/20α، αMED، و 1del Hbz-Hba مرتبط می باشند. همچنین، موتاسیون 7/3α تنها در موارد 80 > MCV > 78 یاMCV پایین (< 80) همراه با MCH (Mean corpuscular hemoglobin) طبیعی (> 27) دیده شد و موارد MCH پایین (< 27) و MCV طبیعی (> 80)، همراه با موتاسیون های 7/3α و Hb-CS دیده شدند.

در مجموع، نتایج ارتباط مثبتی بین موتاسیون های α- تالاسمی و اندکس های گلبول های قرمز را نشان دادند که می تواند در غربالگری سریع و کارامد این موتاسیون های شایع در جمعیت چهار محال و بختیاری باشد.