روش های غیرتهاجمی غربالگری سندرم داون از طریق خون مادر

سندرم داون شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در بین تولدهای زنده است که شیوع و بروز افزایش یابنده ای را در سال های اخیر نشان می دهد. بنابراین غربالگری موثر و به موقع پیش از تولد این اختلال می تواند میزان تولد آن را به طور چشمگیری کاهش دهد. در این راستا روش های غربالگری غیر تهاجمی بسیاری معرفی شده اند که موفق-ترین آنها از DNA آزاد جنینی در خون مادر بهره برده اند. در این راستا روش های مختلفی مبتنی بر توالی های تکراری یا پلی مورفیسم ها و یا استفاده از تکنیک هایی همچون Digital PCR و Mass spectrometry ارائه و معرفی شدند. اما در میان مطالعات انجام شده، دو روش موثر برای جداسازی DNA جنینی از DNA کل موجود در سرم مادر وجود دارند که بیش از همه مورد توجه قرار گرفته اند که شامل روش های مبتنی بر تفاوت الگوی متیلاسیون مادری و جنینی و توالی یابی DNA است. در این مطالعه سعی بر آن است که پس از مروری اجمالی بر انواع روش-های تهاجمی و غیر تهاجمی غربالگری سندرم داون، به تفصیل در مورد تکنیک های انجام شده در دو روش فوق پرداخته شود.