ارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (ARNSHL) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد.
10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخاب شدند. از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن GJB2 از نظر جهش های ناحیه کدکننده به روش تعیین توالی بررسی شد. STR مارکرهای لوکوس DFNB4 در خانواده هایی که فاقد جهش GJB2 بودند با روش PCR تکثیر شدند و پس از تعیین نوع الل مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرارگرفتند.
در 1 خانواده از 10 خانواده مورد مطالعه جهش GJB2 مشاهده شد. 9 خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به لوکوس فوق در این خانواده ها مشاهده نشد.
به دلیل ناهمگنی زیاد لوکوس های مرتبط در ARNSHL، ممکنست عوامل دیگری در علت ناشنوایی خانواده های فاقد جهش های ژن GJB2 و لوکوس مورد مطالعه دخیل باشند. از این رو مطالعه بر روی لوکوس های دیگر و خانواده های بیشتر پیشنهاد می شود.