بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان های همدان و کهکیلویه و بویراحمد

ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درصد این گونه ناشنوایی، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد (ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب). در این تحقیق، به بررسی نقش لوکوس DFNB63 (در ژن LRTOMT) در خانواده های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در دو استان ایران پرداختیم.
در این مطالعه ی توصیفی- آزمایشگاهی، به منظور تعیین شیوع جهش های DFNB63 در استان های غربی ایران، به بررسی نقش جهش های این ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان های همدان و کهگیلویه و بویراحمد پرداخته شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی و حداقل 2 یا تعداد بیشتری ناشنوا بوده، همچنین از نظر جهش GJB2، منفی بودند. آنالیز پیوستگی با انتخاب شش نشان گر (STR (Short tandem repeats مناسب برای این لوکوس، انجام شد.
با آنالیز پیوستگی خانواده های انتخاب شده، هیچ کدام، در نشان گرهای مورد نظر با لوکوس DFNB63 پیوستگی نشان ندادند. بر این اساس، جهش های ژن LRTOMT در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد بررسی نقش نداشتند.
مطالعه ی حاضر پیشنهاد می کند که جهش های ژن LRTOMT، از نظر بالینی، اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان های مورد مطالعه ندارند.