از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز بیماری دیابت نوع دو

علی رغم نتایج ارزشمند به دست آمده در زمینه شناسایی ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم خوانی و تکرار پذیری نتایج به دست آمده در جمعیت های گوناگون یکی از چالش های پیش رو در انتخاب ژن های کاندید با این بیماری می باشد. از این رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم ترین ژن های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت می پردازد. در پژوهش کنونی بدون در نظر گرفتن بازه زمانی تعیین شده، از دو پایگاه داده به نام های National Center for Biotechnology Information، Database of Genotypes and Phenotypes (NCBI dbGaP)، Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) بدون در نظر گرفتن بازه زمانی معین و دو کمپانی مطرح در زمینه تست های ژنتیکی به نام های 23andMe و deCODE، به منظور دست یابی به مهم ترین ژن های مرتبط با دیابت نوع دو و تغییرات ژنتیکی گزارش شده بر روی هر یک از آن ها استفاده شد. بر مبنای نتایج به دست آمده چهار ژن کاندید انتخاب شده به ترتیب اهمیت عبارت بودند از:، CDKAL1، TCF7L2 KCNJ11 و FTO. مهم ترین پلی مورفیسم گزارش شده بر روی ژن TCF7L2، rs7903146 نام داشت. پس از آن پلی مورفیسم های rs7754840، rs5215 و rs8050136 به عنوان مهم ترین پلی مورفیسم های گزارش شده بر روی ژن های KCNJ11، CDKAL1 و FTO معرفی شدند. با توجه به نتایج به دست آمده، پژوهش کنونی را می توان به عنوان الگویی جهت دست یابی به یک جمع بندی مستدل و معرفی مهم ترین ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری های شایع و غیر واگیر همچون دیابت از میان حجم وسیع داده های ارایه شده به شمار آورد.