مقایسه پلی مورفیسم Arg399Gln در ژن XRCC1 در بیماران اندومتریوزی و زنان سالم

ژن XRCC1 پروتئینی را که درگیر در سیستم اصلاح بازمی باشد، کد می کند. به دلیل نقش مهم ژن XRCC1، پلی مورفیسم این ژن می تواند در انسان ریسک نئوپلاسم را افزایش دهد. بررسی حاضرجهت یافتن ارتباط بین بیماری اندومتریوزیس و پلی مورفیسم ژن XRCC1 انجام شد.
در این مطالعه مقطعی 102 نفر بررسی شدند. DNA از خون محیطی جدا شد و بررسی روی کدون 399 ژن XRCC1 توسط جفت پرایمر اختصاصی با روش PCR-RFLP انجام شد.
اطلاعات از 102 نمونه، شامل یک گروه 52 نفری بیماران اندومتریوزی و یک گروه کنترل 50 نفری با استفاده از تست دقیق فیشر بررسی شد و پلی مورفیسم آرژنین به گلوتامین کدون 399 ژن XRCC1 در بیماران اندومتریوزی 76.9% در مقایسه با گروه کنترل 28% بدست آمد (OR=2.47). همچنین تکرارآلل G در گروه اندومتریوزی 57.69% و تکرار آلل A برابر 42.31% و این نتایج در گروه کنترل به ترتیب 86% و 14% برای آلل G و A بدست آمد(P=0.0001).
نتایج این مطالعه نشان داد که که پلی مورفیسم آرژنین به گلوتامین در ژن XRCC1 در کدون 399 با افزایش ریسک بیماری اندومتریوزیس ارتباط دارد و بر این اساس افراد دارای پلی مورفیسم در این ناحیه از ژن 2.47 برابر ریسک اندومتریوزیس نسبت به افراد فاقد این پلی مورفیسم دارند.