گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده

استئوپتروز(Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی دررادیوگرافی از علایم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد.
گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علایم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت نمود. از برادر بیمار اول، بعد از تولد با توجه به سابقه خانوادگی رادیوگرافی استخوانی گرفته شد و با مشاهده افزایش تراکم استخوانی، تشخیص استئوپتروز داده شد. در پیگیری بیمار دوم تا 3 سالگی هیچگونه علایم بالینی و آزمایشگاهی مثبتی یافت نشد. در پدر بیماران با توجه به سابقه خانوادگی، رادیوگرافی استخوانی انجام و تشخیص آلبرزشونبرگ داده شد.
در هر شیرخواری که در رادیوگرافی افزایش تراکم ژنرالیزه مشاهده شود باید به فکر بیماری استئوپتروز بوده، معاینات و بررسی های تکمیلی را انجام داد.