بررسی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در بیماران مبتلا به کراتوکونوس در چهارمحال و بختیاری

کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در این مطالعه پلی مورفیسم rs6050307 در اگزون شماره یک ژن VSX1 در 100 بیمار مبتلا به کراتوکونوس در استان چهارمحال و بختیاری بررسی شد.
در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در 100 فرد مبتلا به کراتوکونوس و 100 فرد سالم از نظر بیماری کراتوکونوس بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و پلی مورفیسم ژن VSX1 با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسی گردید؛ سپس فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم rs6050307 در 2 گروه بیمار و سالم با استفاده از آزمون آماری کای اسکوئر تجزیه و تحلیل گردید و ارتباط فراوانی ژنوتیپی و آللی در پلی مورفیسم با بیماری بررسی شد.
در این مطالعه بین توزیع ژنوتیپ ها و آلل های مختلف پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 با بیماری کراتوکونوس ارتباطی به دست نیامد (0/05

نتیجه گیری

با توجه به نتایج این تحقیق به نظر می رسد که پلی مورفیسم rs6050307 از ژن VSX1، به عنوان یک ریسک فاکتور در بیماری زایی کراتوکونوس نقش نداشته باشد.