بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB48 و DFNB98 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

پیام:
چکیده:
زمینه و هدف
ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB48 (CIB2) و DFNB98 (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است.
روش بررسی
در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 300 فرد از 25 خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس DFNB48 و DFNB98 در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل 2 فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB2 انتخاب شدند. 3 خانواده که برای جهش در GJB2 مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای 22 خانواده با استفاده از 6 نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد.
یافته ها
هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های DFNB48 و DFNB98 پیوستگی نشان نداد.
نتیجه گیری
با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن CIB2 و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد.
زبان:
فارسی
صفحات:
6 تا 17
لینک کوتاه:
magiran.com/p1653767 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!