بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

چکیده:
سابقه و هدف
نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome، CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسیار وقت گیر و پرهزینه می باشد. از این رو روش پیوستگی با استفاده از نشانگرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی (Single nucleotide polymorphism، SNP) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا روش مناسبی می باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs6442530 واقع در ژن COLQ می باشد.
مواد و روش ها
در این مطالعه توصیفی- تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs6442530 واقع در اینترون شماره 1 ژن COLQ برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس 152 فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و وجود تعادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم افزار Genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم افزار
PIC Calculator برای تخمین مقدار PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.
یافته ها
نتایج حاصل بیانگر فراوانی آلل مغلوب (Minor Allele Frequency، MAF) 4/43 درصد، درجه هتروزیگوسیتی 684211/48 درصد و مقدار PIC 3706/0 برای مارکر rs6442530 در جمعیت اصفهان بود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs6442530 در تعادل می باشد.
استنتاج: در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر (2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0) rs6442530 می تواند به عنوان نشانگر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت اصفهان پیشنهاد گردد.
زبان:
فارسی
صفحات:
1 تا 8
لینک کوتاه:
magiran.com/p1653911 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!