SOD1 C6W mutation and exon deletion in an amyotrophic lateral sclerosis patient
Abstract:
Background
Despite the genetic heterogeneity reported in familial ALS (FALS), SOD1 gene mutations are the most frequent cause of FALS, accounting for around 20% of familial cases (ALS1) and isolated sporadic cases. Mutant forms of SOD1 exhibit toxicity that promotes the death of motor neurons. It is well documented that FALS produces protein aggregates in the motor neurons of FALS patients, which have been found to be associated to mitochondria.
Methods
In this study, we cloned the SOD1 gene, using reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) method, from both a healthy control and a living 79 -year-old man with diagnosis of sporadic form of ALS who had shown unusual rapid progression of disease. RNA samples were available from lymphocytes of them. pET28a expression system and BL21 chemically competent Escherichia coli strain as host were used for protein expression.
Results
DNA Sequencing data showed both heterozygosis C to G transition at nucleotide position 21 leading to a C6W changing at protein level and a deletion at nucleotides position 73 to 169 leading to complete deletion of exon two.
Conclusions
Based on this case study, it appears that SOD-1 mutation and its protein aggregation is associated with the progression of ALS.
Language:
English
Published:
Journal of Molecular and Biochemical Diagnosis, Volume:1 Issue: 3, Autumn 2014
Pages:
157 to 169
magiran.com/p1665225  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!