شناسایی تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی 15 نژاد گوسفند ایتالیایی با استفاده از چیپ 50 کی گوسفندی

در سال های اخیر با پیشرفت تکنولوژی توالی یابی، مطالعات ژنومی به سمت شناسایی تنوع های جدید و نحوه تاثیر آن ها بر عملکرد صفات اقتصادی معطوف شده است. تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با طول حداقل یک کیلو جفت باز و تشابه بیش از 90 درصد از جمله این تنوع ها است. در این پژوهش به هدف شناسایی این تنوع در ژنوم گوسفند از 360 راس گوسفند نمونه خون تهیه شد و با استفاده چیپ 50 کی گوسفندی شرکت ایلومینا، 54241 جهش تک نوکلئوتیدی در سراسر ژنوم شناسایی شد. تعداد 2180 تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با استفاده از نرم افزار پنسی.ان.وی شناسایی شد. کل طول این تنوع در ژنوم 5/8 مگا جفت باز بود (32/0درصد). پس از ادغام نواحی مشترک 35 ناحیه تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی پرتکرار در کروموزوم های اتوزوم با میانگین و میانه طول به ترتیب 61/178 و 25/135کیلو جفت باز شناسایی شد. توزیع نواحی تنوع در ژنوم بیشتر در مناطق تلومری و سانترومری بود. از 35 ناحیه شناسایی شده 25 ناحیه به صورت کامل یا جزئی با 152 ژن مرجع در ژنوم انسان، گاو و گوسفند هم پوشانی داشت. این ژن ها در مسیرهای متابولیکی ترانس دوکسیون بویای، سرطان، متابولیسم پورین و پریمیدین، بیوسنتز استروئیدها و بیماری های از قبیل استئوپروسیز و کم خونی نقش داشتند. حضور این نواحی در مناطق ژنی این فرضیه را تقویت کرد که احتمالا این تنوع قادر است مسیرهای متابولیکی را تغییر دهد و منجر به تفاوت در عملکرد فنوتیپی بین افراد یک جمعیت شود. لذا به نظر می رسد شناسایی این تنوع می تواند افق های جدیدی را در برنامه های اصلاح نژادی باز کند.