Determination of Contraction of D4Z4 Repeats on Chromosome 4q35 in Iranian Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)is characterized by weakness of the facial, scapular muscles and the dorsiflexors of the foot. Severity in this disorder is highly variable. Approximately 95% of individuals with FSHD phenotype have type 1 FSHD, with D4Z4 allele of between one and ten repeat units and about 5% have type 2 FSHD with mutations in the chromatin modifier SMCHD1gene which causes the chromatin relaxation at D4Z4. We studied 49 Iranian patients with clinical findings of FSHD, and detected contraction of the D4Z4 repeats located at 4q35 in 40, confirming FSHD type I in 40.
Genetics in the Third Millennium, Volume:14 Issue: 4, Autumn 2016
4340 to 4344  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!