ژنتیک فنیل کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته

فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش شده در هر منطقه بررسی گردید.
مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library، Elsevierو SID به کمک واژه های فنیل کتونوری، فنیل کتونوری + ایران، جهش + فنیل کتونوری + ایران، فنیل کتونوری و ژنتیک + فنیل کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند.
به طور کلی، 11 مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل کتونوری منتشر شده بود. تعداد 53 جهش مختلف در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به ترتیب 28 و 13 مورد و تعداد جهش های حذفی (Deletion) و بی معنی (Nonsense) هر کدام 6 مورد بود. جهش های IVS10-11G>A و p.Pro281Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش های p.Gln383Ter و IVS10-11G>A در خراسان و جهش p.Arg252Trp در اصفهان شایع بودند. جهش های p.Gln375Arg در خوزستان و p.Gln383Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند.
استنتاج: شناسایی جهش های ژن PAH به ویژه جهش های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه ای دارد.