فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان

تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم 15 می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده می شود که بسیار پرهزینه و وقت گیر است. متناوبا«، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) می تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید.
در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs2288258 واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.
یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) 12/9٪ و مقدار 1520/0= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد.
نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) 12/9٪ و مقدار 1520/0= PIC برای مارکر rs2288258 در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs2288258 می تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.