نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد

بیماری لبر، یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می دهد و فاصله درگیری دو چشم به طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود.
مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله ای بود که به دلیل کاهش دید چشم چپ در پاییز سال 1391 در بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری شده بود. در روز قبل از مراجعه دید چشم چپ بیمار به تدریج تار شده بود. بیمار 11 سال قبل از بستری، طی چند روز دچار کاهش دید چشم راست شده و فقط قادر به درک نور بوده است. بیمار حدود 20 سال حامل هپاتیت B بود (HBs Ag مثبت) و از حدود یک سال قبل از بستری، فشار خون داشت. بر اساس افتالموسکوپی، دیسک چشم سمت راست بیمار تحلیل رفته و سمت چپ رنگ پریده بود.
بیمار در ابتدا تحت درمان با پالس متیل پردنیزولون قرار گرفت که با گذشت 2 هفته از درمان هیچ پاسخ درمانی دیده نشد. طی بررسی ژنتیک روی سلول های خون محیطی جهش هموپلاسمی 14233 تشخیص داده و شک بالینی به بیماری لبر (LHON) تایید شد. بیمار تحت درمان با کوآنزیم Q10 100میلی گرم در روز و مولتی ویتامین قرار گرفت.
تشخیص نوروپاتی عصب بینایی لبر در مردان جوان مبتلا به تحلیل عصب بینایی دوطرفه بایستی مد نظر قرار گیرد.