گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی، آنومالی های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب ماندگی ذهنی وآنومالی های اسکلتی و قلبی توصیف می شود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود می باشد و در هیچ کدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگی های زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگی های خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کم شنوایی به بررسی ویژگی های زبانی و گفتاری مورد پرداخته شد.
معرفی بیمار بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تاخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابی های لازم وجود کم شنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعه ی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است.
بحث و نتیجه گیری اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگی های این سندرم می باشد و با توجه به نبود آزمون های ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگی های آن به ارائه راهکارهای مداخله ای هرچه زودتر کمک می کند.