بررسی جهش های شایع ژن KRAS در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر در استان خوزستان

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهشهای KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند. کدونهای 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهشهای کدون 12 و 13 در بیماران خوزستانی مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) تعیین گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافتهای توموری 45 بیمار خوزستانی مبتلا به SCRC استخراج شد. جهشهای نقطه ای در این دو کدون با روش PCR/RFLP و سپس غنی سازی جهش، شناسایی گردید. جهشها با توالی یابی به روش Sanger تایید شدند. 33/13 درصد تومورها در کدونهای 12 و 13 ژن KRAS جهش داشتند. این فراوانی با اغلب فراوانی های به دست آمده در دیگر کشورها (33-53 درصد) و نیز فراوانی های به دست آمده در سایر نقاط ایران (20.3 و 28 درصد) تفاوت دارد که می تواند براساس دلایل متعددی از جمله بالا بودن احتمالی وضعیت ناپایداری میکروستلایتی در آنها، حساسیت ناکافی روش غربالگری، فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متفاوت از جمله رژیم غذایی سرشاز از امگا-3 در این جمعیت باشد. همچنین با استفاده از روش غنی سازی فرکانس آللهای شناسایی شده در گروه مورد بررسی دو برابر گشت.