ارزیابی فعالیت سرمی آنزیم مبدل آنژیوتانسین در بیماران ایرانی مبتلا به گوشه نوع 1 و ارتباط آن با حذف و الحاق (I/D) در اینترون 16ژن آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)

بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن βگلوکوسربروزیداز است. هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است.
نمونه گیری از 29 بیمار (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام شد. مراحل کار شامل استخراج DNA از خون تام، تعیین پلی مورفیسم (I/D) با روش PCR و سنجش فعالیت آنزیم ACE بود.
میانگین میزان فعالیت ACE در بیماران U/L07/231 و در افراد سالم U/L03/56 بود که در بیماران 4 برابر حد طبیعی افزایش یافته بود. نتیجه بررسی پلی مورفیسم I/D، شامل 6 (7/20%) II، 9 (31%) DD و 14(3/48%) ID بود که با بررسی آماری با استفاده از آزمون ANOVA بین ژنوتیپ DD و ژنوتیپ II و تاثیر آن در سطح فعالیت آنزیم اختلاف معنی داری مشاهده شد.
با توجه به نتایج به دست آمده، می توان از سنجش آنزیم ACE و پلی مورفیسم I/D به عنوان مارکر کمکی در مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان استفاده کرد.