بررسی اگزون 10 ژن LDLR در بیماران هیپرکلسترولمی در جمیعت استان اردبیل

هیپرکلسترولمی فامیلی بیماری غالب اتوزومی است که اغلب به دلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین ایجاد می شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات مولکولی در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در بیمارانی با کلسترول بالا در جمیعت استان اردبیل است.
در این مطالعه 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی از جمیعت استان اردبیل بررسی شدند. DNA نمونه ها با استفاده از آغازگر اگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین و روش PCR-SSCP آزمایش شد و باندهای تغییر یافته روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقبا توسط روش تعیین توالی DNA بررسی شد.
در مجموع در مطالعه حاضر 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی مطالعه شدند که از این تعداد 43 نفر مرد و 66 نفر زن بودند. میانگین سنی افراد 68/50 و میانگین کلسترول افراد مورد مطالعه 81/281 بود. در این مطالعه یک چندریختی 1413G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین شناسایی شد که فراوانی آللG، 70 درصد از جمیعت مورد مطالعه و آلل A نیز 30 درصد از افراد مورد مطالعه را شامل می شد.
یافته های حاصل از این تحقیق نشان داد که چندریختی 1413G(A ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در هیپرکلسترولمی فامیلی نقش اصلی ندارد ولی می تواند به طور غیر مستقیم تاثیر بگذارد و احتمالا اگزون های دیگر این ژن یا ژن های دیگر در ایجاد هیپرکلسترولمی فامیلی در این منطقه نقش دارند.