بررسی ادغام ژنی AML1/ETO در کودکان مبتلا به لوسمی مراجعه کننده به بیمارستان امام خمینی (ره) تهران

ادغام (T(8;21 یا به عبارتی AML1-ETO شایع ترین ترانسلوکاسیون در لوسمی میلوئیدی حاد در هر دو سن کودکان و بزرگسالان است. وقوع این ادغام ژنی در آینده درمانی شخص بیمار تاثیرگذار است و نقش پیش آگهی دارد. در جامعه مبتلایان ایرانی به لوسمی حاد این ادغام ژنی مشخص نشده و شیوع آن نامشخص است. لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی ادغام ژنی AML1/ETO در کودکان مبتلا به لوسمی مراجعه کننده به بیمارستان امام خمینی(ره) تهران انجام شد.
در این مطالعه بررسی مقطعی تعداد 58 کودک مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد با ریخت شناسی متفاوت در طی سال 95 مورد بررسی قرار گرفتند. پس از تهیه خون محیطی، بلافاصله سلول های تک هسته ای بیماران جدا شدند. همچنین لام خون محیطی افراد برای تایید ابتلا به لوسمی تهیه شد. از سلول های تک هسته ای بیماران RNA تام بیماران استخراج شد. با استفاده از روش های مولکولی PCR، Nested PCR همین طور Real-time PCR جهت ارزیابی ادغام مورد استفاده قرار گرفت.
نتایج مطالعه حاضر نشان داد که رنج سنی کودکان مورد مطالعه 5-4 سال بود. نسبت جنسیتی 5/53% مونث و 5/46% مذکر بودند. 80% افراد مورد مطالعه دارای این ادغام ژنی بودند و همین طور mRNA آن در پلاسما در حد قابل توجهی وجود داشت. در بررسی خون محیطی غلظت هموگلوبین 6/9 گرم در دسی لیتر و میانگین شمارش گلبول های سفید 70500 در میکرولیتر به دست آمد.
با توجه به فراوانی ادغام این ترانسلوکاسیون ژنی در جمعیت ایرانی مورد مطالعه، به نظر می آید استفاده از بررسی این ادغام جهت تعیین پیش آگهی و نیز استراتژی درمانی مفید باشد.