بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

میوتونی های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه ی بارز آنها است و با ژن (CLCN1 کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط اند. این ژن دارای 23 اگزون است که اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار می رود. جهش های ژن CLCN1 منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی های غیردیستروفیک، استفاده از روش های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش های اگزون 8 ژن CLCN1 با این بدخیمی است.
در این مطالعه مورد- شاهدی، از 28 بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش های ژنومی در اگزون 8 ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می دادند، تعیین توالی شدند.
در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون 8 ژن CLCN1 یافت نشد.
بررسی جهش های ژن CLCN1 می تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون های دیگر این ژن صورت پذیرد.