بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

پیام:
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
مقدمه
بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز کننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می باشد، بروز می یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد می شود، که نتیجه ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی(SNP) Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه یابی همو زیگوسیتی استفاده می شوند. فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G می باشد.
مواد و روش ها
تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار تحت وب Genepop و نرم افزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند.
یافته های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می باشد. هم چنین درجه ی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید.
بحث و نتیجه گیری
نتایج این مطالعه نشان داد که می توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1 در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.
زبان:
فارسی
صفحات:
151 تا 160
لینک کوتاه:
magiran.com/p1770159 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!