بررسی جهش های حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 - D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی

نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می شود. با توجه به این که جهش های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های حذفی del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D13S1854) ژن کانکسین 30 در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد.
در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن CX26 منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش RGDE صورت گرفت. بررسی جهش های مورد مطالعه با استفاده از روش های مالتی پلکس PCR و تعیین توالی مستقیم انجام یافت.
یافته های پژوهش: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش های حذفی del (GJB6-D13 S1830) و del (GJB6-D13S1854) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد.
عدم وجود جهش های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.