بررسی آزمایشات غربالگری پیش از تولد مادران باردار و مقایسه آن با کاریوتیپ جنین

با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون (یک در هر 700 زایمان)، روش های گوناگون غربالگری برای شناسایی زنان باردار ابداع شده است. در صورتی که نتایج تست غربالگری مثبت باشد، تست های ژنتیک پیش از تولد توصیه می شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی آزمایشات غربالگری و مقایسه آن با نتایج کاریوتیپ جنین انجام شد.
در این مطالعه مقطعی، توصیفی و تحلیلی، نتایج تست های غربالگری و آزمایشات ژنتیک 1009 زن بارداری که در سال های 94-1393 بر اساس نتایج تست غربالگری در خطر ابتلاء به آنیوپلوئیدی بوده و به دنبال آن تست کاریوتیپ انجام داده بودند و نتایج هر دو تست در دسترس بود، مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعاتی شامل مشخصات فردی، سابقه تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، وجود نسبت فامیلی بین پدر و مادر، نتایج تست های غربالگری و آزمایش ژنتیک، در پرسشنامه طراحی شده تکمیل گردید. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 19) و آزمون های آماری انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی دار در نظر گرفته شد.
بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک، 59 مورد (6%) از جنین های مورد مطالعه مبتلا به آنیوپلوئیدی بودند که از این تعداد 41 مورد سندرم داون داشتند. در این مطالعه بین آزمایشات غربالگری و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود داشت (05/0>p)، ولی بین خطر نقص لوله عصبی (NTD) با آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود نداشت (05/0p>). همچنین بین NT بیشتر از 3 میلی متر و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری مشاهده شد (001/0>p). در محاسبه انجام شده حساسیت تست NT جهت غربالگری آنیوپلوئیدی 47% و ویژگی تست 90% به دست آمد.
آزمایشات غربالگری سلامت جنین می توانند در یافتن زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی کمک کننده باشند. مطالعات بیشتر جهت تعیین حساسیت تست های غربالگری توصیه می شود.