آنالیز پلی مورفیسم ژنCTLA-4 به عنوان مارکر توسعه مهارکننده ها در بیماران ایرانی مبتلا به هموفیلی نوع A

بروز مهارکننده علیه فاکتور انعقادی VIII اصلی ترین مشکل درمان بیماران مبتلا به هموفیلی A است. اخیرا ارتباط پلی مورفیسم های برخی از ژن های دخیل در سیستم ایمنی با توسعه مهارکننده ها مشخص شده است. گزارش ها نشان داده اند که آنتی ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک (CTLA-4) نقش مهمی در تنظیم فعالیت سلولT برعهده داشته و بنابراین پلی مورفیسم ژن CTLA-4 با استعداد ژنتیکی به بیماری های گوناگون خودایمنی مرتبط می شود. در این مطالعه برای اولین بار ارتباط بین پلی مورفیسم ژن CTLA-4 و توسعه مهارکننده در بیماران هموفیل نوع A ایرانی صورت گرفته است.
در این مطالعه مورد-شاهدیDNA ژنومی از نمونه های خون 55 بیمار هموفیلی A دارای مهارکننده و 45 بیمار هموفیلی A بدون مهارکننده استخراج شد. سپس، تعیین ژنوتیپ ژن CTLA-4 با استفاده از روش Tetra Primer ARMS PCR انجام شد. به علاوه، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن CTLA-4 با استفاده از روش توالی یابی DNA مورد ارزیابی قرار گرفتند. از طرف دیگر، نقش فاکتور محیطی ابتلا به عفونت HCV در بیماران هموفیل دارای مهارکننده و بدون آن تعیین شد.
یافته های مطالعه نشان داد که هیچ گونه ارتباط معنی داری بین بروز مهارکننده ها با آلل ها و ژنوتیپ های مختلف ژن CTLA-4 وجود ندارد (0/05>P). به علاوه، تفاوت معنی داری بین ابتلا به عفونت HCV و توسعه مهارکننده ها مشاهده شد (0/05P<).
پلی مورفیسم ژن CTLA-4 در ایجاد مهارکننده علیه فاکتور انعقادی در بیماران ایرانی با هموفیلی نوع A نقشی ندارد.