A Case Report of a Rare Genetic Disorder

Article Type:
Case Report (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Introduction
The Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder that involves multiple organs; the symptoms are central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, hypogonadism, and renal failure; however, the signs and symptoms of this condition vary among affected individuals, even among members of a family.
Case report: Here in the current paper, authors reported the cases of an 8-year-old male and a 7-year-old female from Mane & Samalqan in North Khorasan Province, Iran, with obvious signs of Bardet-Biedl syndrome, while no familial relationships between their parents.
Conclusions
Bardet-Biedl syndrome, a rare often forgotten or undiagnosed disorder, should be promptly diagnosed by pediatricians and timely referred to the ophthalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Although this syndrome is mostly reported among the offspring of consanguineous marriage, the current reported cases were the children of non-familial marriages. Hence, genetic testing before getting married, particularly between relatives, is highly recommended.
Language:
Persian
Published:
Journal of North Khorasan University of Medical Sciences, Volume:9 Issue: 4, 2018
Pages:
107 to 111
magiran.com/p1813204  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!