A New Mutation Causing Severe Infantile-Onset Pompe Disease Responsive to Enzyme Replacement Therapy
Abstract:
Pompe disease (PD), also known as “glycogen storage disease type II (OMIM # 232300)” is a rare autosomal recessive disorder characterized by progressive glycogen accumulation in cellular lysosomes. It ultimately leads to cellular damage. Infantile-onset Pompe disease (IOPD) is the most severe type of this disease and is characterized by severe hypertrophic cardiomyopathy and generalized hypotonia. Mutations in the acid alpha-glucosidase (GAA) gene, located at locus 17q25.3, are responsible for the disease leading to reduced activity of the acid alpha-glucosidase enzyme. To date, approximately 400 pathogenic mutations have been reported in the GAA gene. The aim of this study is to report a novel nonsense mutation in exon 4 of the GAA gene in an Iranian child suffering from IOPD. The patient was a female neonate with hypertrophic cardiomyopathy and a positive family history of IOPD. After definite diagnosis, enzyme-replacement therapy (ERT) was started for the patient, who was 2 months old. Now at the age of 20 months, she has had good growth and development and her echocardiographic parameters are within the normal range. This report shows that IOPD patients with this mutation can be treated with ERT successfully.
Article Type:
Case Report
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Medical Sciences, Volume:43 Issue: 2, 2018
Pages:
218 - 222
magiran.com/p1813890  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.