Unilateral Kidney Agenesis in a Child with Fraser Syndrome: A Case Report

Author(s):

Zahra Metanat , Seyed Mehdi Tabatabaei * , Martin Zenker , Yousef Shafeghati

Message:
Article Type:
Case Report (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
We report a 6-year-old girl with multiple congenital anomalies compatible with Fraser syndrome (cryptophthalmos, syndactyly, and craniofacial abnormalities) and multiple urogenital abnormalities including unilateral renal agenesis resulting from mutations in the FRAS1 gene Exon58:C. 8698G-T (homozygous). The parents were heterozygous for the same mutation.
Keywords:

Fraser Syndrome , Renal Agenesis , Urogenital Abnormalities

Language:
English
Published:
Gene, Cell and Tissue, Volume:4 Issue: 4, Oct 2017
Page:
7
magiran.com/p1822465  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information