بررسی فراوانی جهش cluster E6 در ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia :CAH ) نوعی بیماری ارثی با توارث اتوزم مغلوب است که در اغلب موارد بر اثر جهش در ژن CYP21A2 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش cluster exon 6 در بین بیماران مبتلا به CAH دارای نقص در آنزیم 21-OHD در جمعیت ایرانی می باشد.
تحقیق به روش توصیفی انجام گرفت و از تعداد 25 بیمار مبتلا به CAH مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران نمونه خون محیطی گرفته شد. پس از استخراج DNAژنومی، ناحیه حاوی محل رخداد ژن cluster exon 6 با روش PCR تکثیر و سپس توالی یابی شدند. در نهایت با آنالیز توالی ها فراوانی حضور جهش cluster exon 6 در جمعیت مورد مطالعه مشخص گردید.
15 بیمار(60%) دارای جهش cluster exon 6 می باشد به طوری که در همه آنها سه جهشV236E ، I236N و M238K به صورت هتروزیگوت مشاهده گردید. این جهش در والدین سالم این بیماران نیز به صورت هتروزیگوت شناسایی گردید.
به نظر می رسد که جهش cluster E6 در فرم هتروزیگوت به تنهایی منجر به بیماری نمی شود و حتما باید وجود جهش های دیگر در ژن را بررسی کرد. کمااینکه احتمال دارد این جهش به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه دیگر جهش های موجود در بقیه اگزون ها در بیماران تظاهر پیدا کند.