بررسی فراوانی جهش cluster E6 در ژن CYP21A2 در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی

پیام:
چکیده:
سابقه و هدف
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia :CAH ) نوعی بیماری ارثی با توارث اتوزم مغلوب است که در اغلب موارد بر اثر جهش در ژن CYP21A2 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش cluster exon 6 در بین بیماران مبتلا به CAH دارای نقص در آنزیم 21-OHD در جمعیت ایرانی می باشد.
مواد و روش ها
تحقیق به روش توصیفی انجام گرفت و از تعداد 25 بیمار مبتلا به CAH مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران نمونه خون محیطی گرفته شد. پس از استخراج DNAژنومی، ناحیه حاوی محل رخداد ژن cluster exon 6 با روش PCR تکثیر و سپس توالی یابی شدند. در نهایت با آنالیز توالی ها فراوانی حضور جهش cluster exon 6 در جمعیت مورد مطالعه مشخص گردید.
یافته ها
15 بیمار(60%) دارای جهش cluster exon 6 می باشد به طوری که در همه آنها سه جهشV236E ، I236N و M238K به صورت هتروزیگوت مشاهده گردید. این جهش در والدین سالم این بیماران نیز به صورت هتروزیگوت شناسایی گردید.
نتیجه گیری
به نظر می رسد که جهش cluster E6 در فرم هتروزیگوت به تنهایی منجر به بیماری نمی شود و حتما باید وجود جهش های دیگر در ژن را بررسی کرد. کمااینکه احتمال دارد این جهش به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه دیگر جهش های موجود در بقیه اگزون ها در بیماران تظاهر پیدا کند.
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل
زبان:
فارسی
صفحات:
116 -120
لینک کوتاه:
magiran.com/p1850098 
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.