Investigation of exon 6 cluster mutation in CYP21A2 gene in Iranian patients with congenital adrenal hyperplasia
Message:
Abstract:
Background
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an inherited hereditary autosomal recessive heredity, which is often induced by mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to determine the prevalence of cluster exon 6 mutation among patients with CAH deficient in 21-OHD enzyme in Iranian population.
Materials And Methods
This is a descriptive study and Blood samples were collected from 25 patients with CAH who referred to Ali Asghar Hospital in Tehran. After extraction of genomic DNA, the region containing the cluster gene exon 6 gene was amplified by PCR and then sequenced. Finally, by analyzing sequences, the frequency of cluster mutation exon 6 was determined in the population studied.
Results
15 patients (60%) had an cluster mutation of exon 6, so that in all of them, three mutations V236E, I236N and M238K were observed as heterozygote. This mutation in the healthy parents of these patients were also identified as heterozygote.
Conclusion
it seems that cluster E6 mutation in the heterozygote form alone does not lead to disease, and it is necessary to examine the presence of other mutations in the gene. While this mutation may be present as compound heterozygote along with other mutations in the rest of the exons in patients.
Article Type:
Research/Original Article
Language:
Persian
Published:
Journal of Research In Medical Sciences, Volume:42 Issue: 2, 2018
Pages:
116 - 120
magiran.com/p1850098  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.