The Nkx2-5 Gene Mutations Related to Congenital Heart Diseases in Iranian Patients Population
Despite the clear role of the Nkx2-5 gene mutations as the trigger for Congenital Heart Disease (CHD) in different populations, the condition of these mutations in our population remains obscure.
The present study aimed to assess different Nkx2-5 gene mutations in a sample of Iranian patients with CHD.
Patients and
This cross-sectional study was conducted on 79 consecutive suspected non-syndromic CHD patients at Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center between 2016 and 2017. Detailed clinical evaluations were performed and CHD was confirmed by echocardiography. The exons of the Nkx2-5 gene were sequenced. In silico analysis was done using Mutation taster, SNP nexus, and Vienna RNA package. In addition, statistical analysis was performed using the SPSS statistical software, version 16.0. P ≤ 0.05 was considered to be statistically significant.
The study results revealed four synonymous polymorphisms; i.e., rs2277923, rs703752, rs3729753, and c.217C > T, the last of which was novel. Regarding the frequency of different Single Nucleotide Polymorphism (SNP) genotypes, the overall frequency of wild, heterozygous, and mutant genotypes was respectively 65.8%, 31.6%, and 2.5% for rs2277923, 54.4%, 0.0%, and 45.6% for rs703752, 96.2%, 3.8%, and 0.0% for rs3729753, and 93.7%, 6.3%, and 0.0% for c.217 C > T. Bioinformatics analysis demonstrated that the detected novel variants were not pathogens. Moreover, the genotypic variants of all SNPs were independent of gender, type of heart defect, and hereditary form of the disease.
The results could not show any major roles for different exon-related SNPs on the Nkx2-5 gene as the candidate risk profile for CHD. The results also demonstrated no significant associations between such mutations and increased likelihood of specific heart defects.
Article Type:
Research/Original Article
International Cardiovascular Research Journal, Volume:12 Issue: 3, 2018
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.