Genetic mutations of Cystic Fibrosis disease in North West in Iran based on Registry Center of Cystic Fibrosis
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Background Cystic Fibrosis is an authosomal resessive disease with the involment of multi-system. The aim of this study was to investigate the genetic mutations in the cystic fibrosis disease in North West of Iran.
Methods This cross-sectional study was conducted on patients with cystic fibrosis from 2001 to 2015 in Tabriz University of Medical Sciences based on Registry Center of Cystic Fibrosis. Studied variables were the history of consanguineous marriage of parents and genetic mutations.
Results Of 263 cases, 162 cases (61.6%) had positve consanguineous marriage and 101 (38.4%) cases had negative consanguineous marriage. A total of 438 mutant alleles and 32 kinds of mutation were found that more types were disease-causing mutations. The highest frequency related to ? F508 38 (31/5 %).
Conclusion It is necessary to design educationalprograms for prevention of consanguineous marriages, regarding to the high rate of consanguineous marriage in this region and the impact on the genetic diseases. Planning for the diagnosis and screening cystic fibrosis can be also useful.
Language:
Persian
Published:
Medical Journal of Tabriz University of Medical Science, Volume:40 Issue: 4, 2018
Page:
31
magiran.com/p1879781  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!