Genotype Pattern of Pediatric Familial Mediterranean Fever in Jordan: A Single Center Experience
Message:
Abstract:
Background
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disorder caused by mutations in the MEFV gene. The disease is especially common among Mediterranean ancestry, mostly Armenian, Turkish, Jewish and Arab populations. We aimed to describe genotype pattern of FMF in the Jordanian children and to compare it with other populations.
Materials and Methods
A retrospective analysis of MEFV mutations in pediatric patients, who were below 14 years of age, diagnosed as FMF and followed up at Queen Rania Children’s Hospital in Jordan between 2014 and 2017.
Results
A total of 196 pediatric patients were diagnosed with FMF; 54% Females and 46% males. The mean age of patients was 7.8 ± 3.1 years; mean age at disease onset was 4.9 + 2.3 years old. MEFV gene mutations were homozygous in 47(24%) patients, heterozygous in 87(44.4%) patients, compound heterozygous in 55(28.1%), and negative genotype in 7(3.6%) patients. Five mutations were the most frequent; M694V, E148Q, M680I, M694I, respectively.
Conclusion
The five-founder FMF mutations were the most detected in Jordanian children but in different order than what had been reported
Article Type:
Research/Original Article
Language:
English
Published:
International Journal of Pediatrics, Volume:7 Issue: 62, 2018
Pages:
8935 - 8940
magiran.com/p1893413  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.