بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

فنیل کتونوری (PKU-Phenylketonuria) ، شایع ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ایجاد می شود. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH، خاص هر جمعیت است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن PAH در بیماران PKU از استان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش های ایران بود. مطالعه حاضر، یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله، تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی از لوکوسیت ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون ها استفاده گردید. موتاسیون های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و (7/7 درصد) IVS11+1G>C. این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند. شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی، اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیون ها در ژن PAH، می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.