Neurological deficits in gaucher disease of type 1 (review of article)
Message:
Article Type:
Review Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Gaucher disease (GD) is a rare inherited metabolic disorder and it is the most common lysosomal storage disorders.GD caused by a deficiency in glucocerebrosidase enzyme activity. GD has been classified according to neurological manifestations into three types: type 1, without neuropathic findings, type 2 with acute infantile neuropathic signs and type 3 or chronic neuropathic form. We evaluated neurological deficits in the patients with GD1 in different studies.
The purpose of this study is evaluation of neurologic deficits in GD type 1(adult form).
Prior to 1973' there had been no convincing evidence of neurological involvement in the GD1 and had been mentioned only for GD3 and GD2, but after that, multiple studies reported central nervous involvement in GD1. In this study we reviewed articles that assessed about neurological manifestation of GD Patients with GD1 show some neurological deficits including cognitive impairment, developmental disability, behavioral disorder, microcephaly and increased deep tendon reflexes. Of course, neurological signs in patients with other types of GD are different and are included: seizure, supra nuclear gaze palsy, cerebellar signs, and ataxia.
So, the current nomenclature for 3 types of Gaucher disease based on neurological symptoms is not true. Patients with GD1 appear different neurological signs or symptoms in young ages that should be detected earlier.
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Child Neurology (IJCN), Volume:13 Issue: 1, Winter 2019
Pages:
7 to 24
magiran.com/p1918158  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!